Temperatura de almacenamiento y cantidad de ARN extraído de plasma materno / Temperature of storage and amount of RNA extracted from maternal plasma

El descubrimiento de los ácidos nucleicoscirculantes en plasma materno abrió nuevas posibilidadespara el diagnóstico prenatal no invasivo. No obstante,se desconocen los factores que afectan la concentracióndel ARN de origen feto-placentario en muestras deplasma materno. Fue investigado el efecto del tiempo dealmacenamiento (inmediatamente, 4 y 24 horas, 15 y 30 días),temperatura de almacenamiento (4ºC, -20°C y ambiente) yTrizol (con o sin) sobre la cantidad del ARN en muestrasde plasma de gestantes, antes de la semana 20 de embarazo.Se analizaron por espectrofotometría 33 muestras de ARNextraídas de plasma La temperatura afecta la concentraciónde ARN, más que el tiempo de almacenamiento y laadición de Trizol. De igual forma, la cantidad de ARN fueestadísticamente menor en muestras almacenadas a -20°C.El tiempo de almacenamiento y la presencia o ausenciade Trizol no incidió en la concentración de ARN. Enconclusión la temperatura es factor clave en la extracción deARN, donde probablemente el proceso de congelamientodescongelamientoincide negativamente en la concentraciónde ARN...

The discovery of nucleic acids in maternal plasma unlocked new possibilities for noninvasive prenataldiagnosis. However, the factors affecting the concentration of fetal RNA in maternal plasma samplesare unspecified. Here we studied the effect of storage time (15 to 30 days) and temperature (4°C, -20°Cand ambient) and of the presence of Trizol on the concentration of RNA in plasma samples taken frompregnant women before their 20th week. Thirty-three RNA samples were extracted from plasma andanalyzed by spectrophotometry. The amount of RNA was statistically lower in samples stored at -20°Cwhereas storage time and the presence or absence of Trizol did not affect RNA level. Temperature affectedthe concentration of RNA, rather than time and the addition of Trizol. In conclusion, temperature is akey factor in the extraction of RNA, and the freeze-thaw process most likely affects RNA concentrationsnegatively...

A descoberta dos ácidos nucleicos no plasmamaterno abriu novas possibilidades para o diagnóstico prénatalnão-invasivo. Desconhecem-se no entanto os fatoresque afetam a concentração do RNA de origem maternofetalnas amostras do plasma materno. Investigou-se o efeitodo tempo de armazenamento (15 a 30 dias), da temperaturade armazenamento (4°C, -20°C e ambiente), e de Trizol(com ou sem) sobre a quantidade de RNA nas amostras deplasma de gestantes, antes da vigésima semana de gravidez.33 amostras de RNA extraídas do plasma foram analisadaspor espetrofotometria. A temperatura afecta a concentraçãode RNA, mais que o tempo de armazenamento e de adiçãode Trizol. Da mesma forma, a quantidade de RNA foisignificativamente menor nas amostras armazenadas a -20°C. O tempo de armazenamento e a presença ou ausênciade Trizol não afetou os níveis de RNA. Em conclusão, atemperatura é um fator chave para a extração de RNA,onde provavelmente, o processo de congelamento edescongelamento afeta negativamente a concentração deRNA...

Asociación entre la alteración del metabolismo de la homocisteína metionina y folato, y el retardo de crecimiento intrauterino idiopático (RCIU): datos preliminares / The association between homocysteine-methionine and folate metabolism and pregnancy complicated by idiopathic intrauterine growth restriction: preliminary data

Objetivo: el objetivo general de esta investigación es hacer una aproximación para evaluar la asociación entre alteración del metabolismo de la homocisteínametionina y folato en embarazos complicados con restricción de crecimiento intrauterino (RCIU) idiopático, a través del estudio de los niveles de homocisteína pre y posparto, vitamina B12 y folato, así como las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimorfismos genéticos de enzimas que participan en la vía metabólica de la homocisteína-metionina y folato en gestantes con embarazos complicados con RCIU idiopático y en condiciones fisiológicas en embarazo normal. Materiales y métodos: estudio piloto observacional analítico de tipo casos y controles. Se estudiaron 8 gestantes con embarazos con restricción de crecimiento intrauterino idiopático y 21 gestantes control con embarazos sin complicaciones y recién nacido sano. Se analizaron las concentraciones de folato, vitamina B12 y homocisteína en el tercer trimestre de embarazo, así como los niveles de homocisteína posparto. Se determinaron los genotipos de las gestantes para los polimorfismos MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTRR A66G, CBS 844ins68, CBS VNTR31pb, CBS C699T y CBS C1080T por medio de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP).Resultados: los polimorfismos MTHFR C677T y el genotipo 18/18 del polimorfismo CBS VNTR- 31pb, de manera independiente y en coexistencia, se asociaron a niveles bajos de folato. Igualmente, el genotipo 18/18 del polimorfismo CBS VNTR- 31pb, solo y cuando coexistía con el polimorfismo MTHFR C677T, se asoció con RCIU idiopático. Conclusiones: el metabolismo de la homocisteínametionina y folato es importante para el crecimiento y desarrollo del embrión-feto. El compromiso de estas rutas metabólicas se asocia a complicaciones del embarazo como RCIU idiopático. Los resultados preliminares de este estudio deben incentivar el estudio del metabolismo de la homocisteínametionina y folato en complicaciones del embarazo como la RCIU, así como en condiciones fisiológicas en el embarazo normal en nuestra población.

Objective: This work was aimed at evaluating the association between homocysteine-metionine and folate metabolism alteration and pregnancies complicated by idiopathic intrauterine growth restriction (IUGR). This was done by studying pre- and post-partum homocysteine, vitamin B12 and folate levels, as well as allele and genotype frequency for genetic polymorphisms from enzymes participating in the homocysteine-methionine and folate metabolic route in pregnant women having pregnancies complicated by idiopathic IUGR and physiological conditions during normal pregnancy. Materials and methods: This was an analytical observational (cases and controls) pilot study. Eight pregnant women suffering IUGR were studied, as well as 21 pregnant women as control whose pregnancy had no complications and healthy newborn. Folate, vitamin and B12 homocysteine concentrations as well as postpartum homocysteine levels were analyzed during the third trimester of pregnancy. The pregnant women’s genotypes were determined formethylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T, MTHFR A1298C, methionine synthase reductase (MTRR) A66G, cystathionine betasynthase (CBS) 844ins68, CBS 31pb VNTR, CBS C699T and CBS C1080T polymorphisms by polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP). Results: MTHFR C677T polymorphisms and the CBS 31bp VNTR 18/18 genotype (independently and in coexistence) were associated with low folate levels. The CBS 31bp VNTR 18/18 genotype alone and when coexisting with MTHFR C677T was associated with idiopathic IUGR. Conclusions: Homocysteine-methionine and folate metabolism is important for embryo-fetus growth and development. Compromise of these metabolic routes is associated with pregnancy complications such as idiopathic IUGR. This study's preliminary results should encourage studying homocysteine-methionine and folate metabolism in complications regarding pregnancy such as IUGR and in physiological conditions during normal pregnancy in our population.

Alteration of placental haemostatic mechanisms in idiopathicintrauterine growth restriction / Alteración de los mecanismos hemostáticos de la placenta en restricción de crecimiento intrauterino idiopático / Alteração dos mecanismos hemostáticos da placenta em restrição de crescimento intra-uterino idiopático

La restriccióndel crecimiento intrauterino es una complicación del embarazo con alta probabilidad de morbilidad y mortalidad perinatal, que pareceser causada por desarrollo anormal de la vasculatura placentaria. Los procesos hemostáticos son importantes para el desarrollo de laplacenta y el desequilibrio entre factores procoagulantes y anticoagulantes se ha asociado con restricción del crecimiento intrauterino.Objetivo. Evaluar el compromiso hemostático en la placenta de los embarazos complicados con restricción del crecimiento intrauterinoidiopática. Materiales y métodos. Se estudiaron cinco placentas de embarazos con restricción de crecimiento intrauterino idiopática y 19controles. Se realizó examen macroscópico e histológico, y análisis de la expresión de factor tisular y trombomodulina a nivel de ARNmpor PCR en tiempo real y proteínas por ELISA. Resultados. Se evidenció compromiso hemostático en las placentas de embarazos conrestricción de crecimiento intrauterino idiopática, siendo la trombosis de los vasos coriales el hallazgo histológico más importante. Seencontró aumento en la expresión de la proteína del factor tisular (p=0,0411) y en la razón de factor tisular/trombomodulina a nivel deARNm (p=0,0411) y proteína (p=0,0215). No hubo diferencias estadísticamente significativas entre los grupos en los niveles de ARNmde factor tisular o trombomodulina, ni de trombomodulina a nivel de proteína. Conclusión. Se presenta evidencia de alteración de losmecanismos hemostáticos de la placenta, incluyendo la expresión anormal de factor tisular y de la razón factor tisular/trombomodulina,en embarazos complicados con restricción del crecimiento intrauterino idiopática...

Intrauterine growth restriction is a complication of pregnancy with a high probability of perinatal morbidity and mortality. It appears tobe caused by abnormal development of placental vasculature. Haemostatic processes are important for the development of the placenta,and an imbalance between procoagulant and anticoagulant factors has been associated with risk of intrauterine growth restriction.Objective. To evaluate coagulation abnormalities in placenta of pregnancies complicated with idiopathic intrauterine growth restriction.Materials and methods. Five placentas from pregnancies with idiopathic intrauterine growth restriction were compared to 19 controls.We performed gross and histological examination of the placenta. Analysis was made of both mRNA expression by real-time PCRand protein by ELISA of tissue factor and thrombomodulin in placental tissue. Results. Results based on histological evaluation wereconsistent with an increased prothrombotic state in placentas from pregnancies with idiopathic intrauterine growth restriction, andthrombosis of chorionic vessels was the most important finding. The study showed an increased expression of tissue factor protein(p=0.0411) and an increase in the ratio of tissue factor/thrombomodulin mRNA (p=0.0411) and protein (p=0.0215) in placentas frompregnancies with idiopathic intrauterine growth restriction. There were no statistically significant differences neither between cases andcontrols in the mRNA levels of tissue factor or thrombomodulin nor at the protein level of thrombomodulin. Conclusion. Evidence ofalteration of local haemostatic mechanisms at the level of the placenta, including abnormal expression of tissue factor and tissue factor/thrombomodulin ratio, in pregnancies that occur with idiopathic intrauterine growth restriction is presented...

A restrição do crescimentointra-uterino é uma complicação da gravidez com alta probabilidade de morbidade e mortalidade perinatal, que parece ser causada pelodesenvolvimento anormal da vasculatura placentária. Os processos hemostáticos são importantes para o desenvolvimento da placenta,e o desequilíbrio entre fatores pró-coagulantes e anticoagulantes têm sido associadas com a restrição de crescimento intra-uterino.Objetivo. Avaliar o compromisso hemostático na placenta com gestações complicadas com restrição de crescimento intra-uterinoidiopático. Materiais e métodos. Foram estudadas cinco placentas de gestações com restrição de crescimento intra-uterino idiopáticoe 19 controles. Foi realizada uma análise macroscópica e histológica e análise da expressão do factor tecidual e trombomodulina emARNm por PCR em tempo real e de proteína pelo método de ELISA. Resultados. Foi evidente o compromisso hemostático nas placentasde gestações com restrição de crescimento intra-uterino idiopático; a trombose dos vasos coriônicos é o descobrimento histológico maisimportante. Aumentaram a expressão de proteína do fator tecidual (p= 0,0411) e a proporção do fator tecidual/ trombomodulina aonível de ARNm (p= 0,0411) e de proteína (p= 0,0215). Não houve diferenças estatisticamente significativas entre os grupos nos níveisde ARNm do fator tecidual ou trombomodulina, nem de trombomodulina ao nível de proteína. Conclusão. Se apresenta evidência dealteração dos mecanismos hemostáticos da placenta, incluindo a expressão anormal de fator tecidual e da proporção do fator tecidual/trombomodulina, em gestações complicadas com restrição de crescimento intra-uterino idiopático...

Identification of messenger RNA of fetoplacental source in maternal plasma of women with normal pregnancies and pregnancies with intrauterine growth restriction / Identificacion de RNA mensajero de origen fetoplacentario en plasma materno de mujeres con embarazos normales y gestantes con restriccion de crecimiento intrauterino

Objective: to quantify placenta-specific RNA in plasma of women carrying foetuses with intrauterine growth restriction and pregnant women with normal pregnancies. Materials and methods: 8 pregnant women with foetuses with intrauterine growth restriction were studied as well as 18 women with uncomplicated pregnancies in the third pregnancy trimester. Total free RNA was quantified in maternal plasma by spectrophotometry and the gene expression of hPL (Human Placental Lactogen) at the messenger RNA level through technical Real Time-Chain Reaction Polymerase. Results: plasma RNA of fetoplacental origin was successfully detected in 100% of pregnant women. There were no statistically significant differences between the values of total RNA extracted from plasma (p = 0.5975) nor in the messenger RNA expression of hPL gene (p = 0.5785) between cases and controls. Conclusion: messenger RNA of fetoplacental origin can be detected in maternal plasma during pregnancy.(AU)Objective: to quantify placenta-specific RNA in plasma of women carrying foetuses with intrauterine growth restriction and pregnant women with normal pregnancies. Materials and methods: 8 pregnant women with foetuses with intrauterine growth restriction were studied as well as 18 women with uncomplicated pregnancies in the third pregnancy trimester. Total free RNA was quantified in maternal plasma by spectrophotometry and the gene expression of hPL (Human Placental Lactogen) at the messenger RNA level through technical Real Time-Chain Reaction Polymerase.Results: plasma RNA of fetoplacental origin was successfully detected in 100% of pregnant women. There were no statistically significant differences between the values of total RNA extracted from plasma (p = 0.5975) nor in the messenger RNA expression of hPL gene (p = 0.5785) between cases and controls.Conclusion: messenger RNA of fetoplacental origin can be detected in maternal plasma during pregnancy

Objetivo: cuantificar RNA específico de placenta en el plasma de mujeres con embarazos con fetos con Restricción de Crecimiento Intrauterino y gestantes con embarazos normales. Materiales y métodos: se estudiaron 8 mujeres con embarazos con fetos con Restricción de Crecimiento Intrauterino y 18 mujeres con embarazos sin complicaciones, en el tercer trimestre de embarazo. Se cuantificó el RNA total libre en plasma materno por espectrofotometría y la expresión del gen hPL (Lactógeno Placentario Humano) a nivel de RNA mensajero por medio de la técnica Reacción en Cadena de la Polimerasa en Tiempo Real. Resultados: se logró detectar RNA en plasma de origen fetoplacentario en el 100% de las gestantes. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los valores de RNA total extraído de plasma (p=0,5975) ni en la expresión del RNA mensajero del gen hPL (p=0,5785) entre casos y controles. Conclusión: es posible detectar RNA mensajero de origen fetoplacentario en plasma materno durante el embarazo.

Epigenética: definición, bases moleculares e implicaciones en la salud y en la evolución humana / Epigenetics: definition, molecular bases and implications in human health and evolution / Epigenética: definição, bases moleculares e implicações na saúde e na evolução humana

La Epigenética se refiere a los cambios heredables en el ADN e histonas que no implican altera ciones en la secuencia de nucleótidos y modifican la estructura y condensación de la cromatina por lo que afectan la expresión génica y el fenotipo. Las modificaciones epigenéticas son metilación del ADN y modificaciones de histonas. Objetivo: hacer una revisión de la literatura sobre e concepto de epigenética y su impacto en la salud. Materiales y métodos: se realizó una revisión de la bibliografía sobre el concepto de epigenética, sus bases biológicas, el impacto sobre la salud y la enfermedad y su relación con la evolución. Resultados: los mecanismos epigenéticos ha cobrado cada vez más importancia debido a la creciente asociación con enfermedades compleja y comunes, así como por su impacto en la salud de generaciones futuras y en la evolución humana. Conclusiones: la Epigenética tiene un claro impacto en la salud del individuo, en la de su descendencia y en la evolución de la especie humana.

Epigenetics refers to inheritable changes in DNA and histones that do not involve changes in the sequence of nucleotides and that modifies structure and chromatin condensation, thus affecting gene expression and phenotype. Epigenetic modifications are DNA methylation and histone modifications. Objective: A review of the literature on the concept of Epigenetics and its impact on health. Materials and methods: A review of the literature was performed on the concept of epigenetics, its biological basis, the impact on health and disease and its relation to evolution. Results: Epigenetic mechanisms have become increasingly important because of the growing association with common complex diseases as well as its impact on health of future generations and in human evolution. Conclusions: Epigenetics has a clear impact on the health of individuals in their offspring and with the evolution of the human species.

A Epigenética refere-se às mudanças hereditárias no ADN e histonas que não implicam alterações nas sequencia de nucleotídeos e modificam a estrutura e condensação da cromatina, pelo que afetam a expressão gênica e o fenótipo. As modificações epigenéticas são metilação do ADN e modificações de histonas. Objetivo: fazer uma revisão da literatura sobre o conceito de epigenética e seu impacto na saúde. Materiais e métodos: realizou-se uma revisão da bibliografia sobre o conceito de epigenética, suas bases biológicas, o impacto sobre a saúde e a doença e sua relação com a evolução. Resultados: os mecanismos epigenéticos têm adquirido cada vez mais importância devido à crescente associação com doenças complexas e comunes, assim como por seu impacto na saúde de gerações futuras e na evolução humana. Conclusões: a Epigenética tem um impacto evidente na saúde do individuo, na sua descendência e na evolução da espécie humana.

Estudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombiana / Study of MTHFR C677T polymorphism in neonates with isolated congenital heart disease in a Colombian population

Introducción: El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vezmás importante debido a que sus efectos podrían ser modulados.Objetivo: Determinar si la presencia del polimorfismo C677T en el gen de lametilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se asocia con el desarrollo de cardiopatías congénitas aisladas.Métodos: Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo en 34 recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas y en 102 individuos sanos. La genotipificación se hizo mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se determinó el genotipo por medio de la técnica de polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP). Resultados: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en lasfrecuencias alélicas ni genotípicas entre los grupos de casos y controles. Sin embargo, se observó una tendencia estadística para un posible efecto protector del genotipo TT...

The research of the role of gene polymorphisms in the metabolic pathways of homocysteine-methionineand folic acid in congenital malformations is very important because its effect could be modulated.Objetive: The aim of this study was to determine whether the C677T polymorphism in the gene ofthe enzyme methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR) was associated with the development of isolated congenital heart disease. Methodology: We compared the allele and genotypefrequencies of this polymorphism in 34infants with isolated congenital heart defects and 102 healthy individuals. Genotyping was performedby Polymerase Chain Reaction (PCR)and with the technique Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP). Results: There were no statistically significant differences in allele or genotype frequencies between case and control groups. Although our results show no statistically significant differencesbetween the groups assessed there was a statistical trend for a possible protective effect of TT genotype against the development of congenitalheart disease...

Descripción de la muestra del banco de ADN de recién nacidos con malformaciones congénitas / Description of the DNA sample bank about congenital malformations

Objetivos. Este artículo describe una muestra de recién nacidos con malformaciones congénitas a quienes se les tomó muestra de mucosa oral mediante la técnica de hisopado bucal. Se hizo lo anterior con el fin de generar un banco de ADN, de manera que exista la posibilidad de acceder al material genético para investigaciones moleculares de malformaciones congénitas. Métodos. Siguiendo la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), se examinaron los recién nacidos de dos hospitales de Bogotá, el Hospital Universitario San Ignacio y la Fundación Clínica Emmanuel, durante el periodo comprendido entre el 1º de agosto de 2007 y el 31 de julio de 2008. Para la extracción del ADN, se tomaron muestras de mucosa oral mediante la técnica de hisopado bucal y el ADN se almacenó a -20°C en el Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana. Resultados. Se registraron 6.219 nacimientos, de los cuales, 213 niños nacieron con alguna malformación congénita; de éstos, a 125 se les tomó muestra de hisopado bucal. En la población general, la mayoría de nacimientos registrados fueron de sexo masculino (51,6%). Sin embargo, la muestra presentó una mayor tendencia hacia pacientes femeninos (53,6%Se registraron dos casos de mortinatos en la muestra (1,6%). La mortalidad de los pacientes con malformaciones se aumentó a 7 casos (5,6%) al momento del alta. No se encontró una diferencia importante en la edad materna al momento de la gestación, entre la población general y la muestra (promedio de 26,89 años y 27,06 años, respectivamente). La malformación que se observó con mayor frecuencia fueron las deformidades congénitas del pie (16,8%), seguida de la cardiopatía (6,4% del total de las malformaciones) y la polidactilia (5,6%)...

Objective: To describe a sample of newborns with congenital malformations that were part of a surveillance program. DNA samples were taken from this patient´s oral mucosa using buccal swabs with the purpose of creating a DNA bank for the future molecular investigation of congenital anomalies.Methods: Following the methodology of the Latin American Collaborative Study of CongenitalMalformations (ECLAMC), we evaluated all newborns from August 1, 2007 to July 31, 2008 that were born in two hospitals in Bogotá- Colombia: Hospital Universitario San Ignacio and Fundaci ón Clínica Emmanuel. For the extraction of DNA, samples were taken from the newborn´s oral mucosa using buccal swabs and they werestoraged at a -20°C temperature at the Human Genetic Institute of the Pontificia Universidad Javeriana.Results: From August 1, 2007 to July 31, 2008, 6219 births were registered; 213 of which had a congenital malformation. Samples of DNA were taken from 125 malformed newborns, using buccal swabs. 51% of the infants were males, and 48% were females, but in the sampled babies, females predominated (53,6%). Two cases of stillbirths were registered (1,6%). We found no difference when comparing the general population´s maternal age at the moment of birth with the sample´s maternal age at the moment of birth (average, 26, 89 and 27, 09 years, respectively).The most frequent anomalies observed were: Malformations of the feet (16,8%), cardiopathies (6.4%) and polydactyly (5,6%).Conclusions: Samples taken from oral mucosa using buccal swabs represent an easy and noninvasive method for the extraction of DNA and the creation of a DNA bank that will contribute for the future molecular research of congenital anomalies...

Detección de polimorfismos en el gen GRIN1 del receptor ionotrópico de glutamato activado por NMDA en una población de Bogotá / Polymorphism detection in gene GRIN 1 of ionotropic glutamate receptor activated by NMDA of a population from Bogotá

El receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato (iGluR-NMDA) está conformado por tres tipos diferentes de subunidades NR1, NR2A a D y NR3A y B codificadas por los genes GRIN1, GRIN2 y GRIN3. Dado que la variabilidad genómica de los GRIN está estrechamente asociada con la historia genética de la población analizada, era necesario realizar un estudio detallado del gen GRIN1 en la población colombiana. Por ello, en este trabajo se identificaron polimorfismos presentes en la región 5’-UTR y en el exón 6 del gen GRIN1, en 101 muestras de sangre de cordón umbilical de recién nacidos sanos del Hospital Universitario San Ignacio de Bogotá, y se encontró que el polimorfismo A1970G con una frecuencia del alelo menor de 28,21%, no difiere de las poblaciones de caucásicos y nativos americanos. El polimorfismo G1140A, con una frecuencia del alelo menor de 1,49%, no mostró diferencias estadísticamente significativas con la población de Taiwán. El polimorfismo A1160G sólo mostró una forma alélica...

The ionotropic glutamate receptor activated by Nmethyl-D-aspartate is composed by three different kinds of subunits NR1, NR2A to D and NR3A and B, which are codified by GRIN1, GRIN2 and GRIN3 genes. Since the GRIN genomic variability is closely related to the genetic history of the studied population, it was necessary to develop a detailed study of the frequency of the polymorphisms of the gene GRIN-1 in Colombian population. The main goal of this research was to identify polymorphisms present in 5’-UTR region and exon 6 of gene GRIN1, among 101 samples of umbilical cord taken on filter paper of healthy newborns at the University Hospital San Ignacio in Bogota. It was found that polymorphism A1970G with minor allele frequencies of 28.21%, doesn't differ significantly from the frequencies in Caucasian and native American populations. Polymorphism G1140A with minor allele frequencies of 1.49% did not show any significant statistic difference with the Taiwan population. Polymorphism A1160G just showed one allelic form, the A allele...

Alteración en la regulación de la apoptosis vía Fas/FasL en cáncer gástrico / Alteration of Regulation of Fas/FasL Mediated Apoptosis in Gastric Cancer

El cáncer gástrico es una de las enfermedades neoplásicas de más alta incidencia y mortalidad a nivel mundial: es el segundo tipo de cáncer más frecuente en el mundo y la primera causa mundial de mortalidad por esta enfermedad. Por su parte, la apoptosis es un proceso importante de muerte celular programada que se presenta durante la embriogénesis, la regulación del sistema inmune y el mantenimiento de la homeostasis tisular. La evasión de la apoptosis por diferentes mecanismos es uno de los aspectos moleculares más importantes en el desarrollo de cáncer. En este artículo se presenta una revisión exhaustiva de la evidencia del papel de la apoptosis vía Fas/FasL en el desarrollo de la carcinogénesis gástrica, inclusive desde etapas tempranas, como la aparición de lesiones preneoplásicas. Finalmente, se evidencia que el desarrollo de más estudios permitiría esclarecer mejor el papel de la vía Fas/FasL en la carcinogénesis gástrica, en sus diferentes estadios.

Gastric cancer is an important neoplastic disease in all around the world because its high incidence and mortality. Otherwise, apoptosis is a key process of programmed cell death during embryogenesis, regulation of immune system, and holding the tissue homeostasis. Besides, the escape of apoptosis by different ways is an essential molecular aspect for the development of cancer. In this article we present an exhaustive review of the current evidence of the role of apoptosis through Fas/FasL pathway in the development of gastric carcinogenesis, including since early stages like in appearance of preneoplastic lesions. Finally, we think that a better comprehension of the signaling pathway Fas/ FasL role in the different stages of gastric carcinogenesis could let us know more about the implicated molecular ways and the physiopathological changes in the appearance of this disease.